目的对1个X连锁低磷血症(X-linked hypophosphatemia，XLH)家系进行致病原因分析，明确其致病变异，为家系遗传咨询及产前诊断提供帮助。......

X-连锁低血磷性佝偻病(X-linked hypophos-phatemic rickets ,XLH ,OMIM 307800)是低血磷性佝偻病中最常见的一种,为X连锁显性遗传......

目的研究2例X-连锁低血磷性佝偻病（XLH）患儿及家系磷酸盐调节基因（PHEX）的突变类型,以明确其遗传学病因。方法回顾性分析2例XLH患者临......