19例中国人脑腱黄瘤病的临床特点分析

来源 :第二军医大学学报 | 被引量 : 0次 | 上传用户：dlf123456

【摘要】

：

<正>脑腱黄瘤病(cerbrotendinous xanthomatosis,CTX)是一种少见但可治的常染色体隐性遗传病,编码固醇-27-羟化酶的CYP27A1基因突变引起胆固醇代谢障碍,使胆固醇沉积于脑、肌

【作者】

：

张亮亮王训程楠杨任民

【机构】

：

安徽中医药大学研究生院,安徽中医药大学神经病学研究所附属医院神经内科,

【出处】

：

第二军医大学学报

【发表日期】

：

2016年09期

【关键词】

：

脑腱性黄瘤病临床特点细胞色素P450 CYP27A1 胆固醇

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<正>脑腱黄瘤病(cerbrotendinous xanthomatosis,CTX)是一种少见但可治的常染色体隐性遗传病,编码固醇-27-羟化酶的CYP27A1基因突变引起胆固醇代谢障碍,使胆固醇沉积于脑、肌腱(跟腱最常见)和肺部等造成损害。目前对于CTX的认识仅靠少数病例报道,国内尚未见该病的系统性分析,国外亦少见。1资料和方法1.1资料来源以"脑腱黄瘤病"、"脑腱性黄素瘤病"、"脑腱性黄瘤病"等为关键词,检索2003年至2016

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