孕早期产前诊断46,XX,rec(4)和46,XY,inv(4)及其家系的细胞遗传学研究

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本文报道了用绒毛细胞直接制备染色体的方法,诊断出一个家系中3例染色体异常胎儿。一例核型为:46,XX,rec(4),dup p,inv(4)(P12 q35)pat;另外两例核型为:46,XY,inv(4)(p12 q35)Pat。对此家系2代中8人进行了染色体检查。其中3人核型为46,XY,inv(4)(P12q35)。3例胎儿的异常染色体是来自他们的父亲(4号染色体臂间倒位携带者)。并讨论了臂间倒位染色体携带者对后代的影响。 This article reports the direct preparation of chromosomes using villus cells and the diagnosis of three chromosomal abnormalities in a pedigree. One of the karyotypes was: 46, XX, rec (4), dup p, inv (4) (P12 q35) pat. The other two karyotypes were 46, XY, inv (4) (p12 q35) Pat. Chromosome examination was performed on 8 of the 2 generations of this family. Three of them were karyotype 46, XY, inv (4) (P12q35). Three fetuses had abnormal chromosomes from their father (chromosome 4 inter-arm translocation carriers). We also discuss the effect of transposition between arm carriers on offspring.
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