总结10例Dent病患儿的临床特征及基因检测结果。
方法回顾性分析2014年1月至2017年7月在南京医科大学附属儿童医院肾脏科住院确诊的10例Dent病患儿的临床资料及基因检测结果。
结果10例患儿均为男性，起病年龄8月龄~12岁不等。患儿起病隐匿，5例因其他疾病住院行尿常规检查发现蛋白尿，4例因发现尿中泡沫增多就诊，1例体检发现蛋白尿。临床均表现为低相对分子质量（简称低分子量）蛋白尿，尿蛋白电泳提示低分子量蛋白比例大于50%，其中7例患儿呈肾病水平蛋白尿，均无低蛋白血症。6例伴高钙尿症，3例伴肾钙质沉着，1例伴肾结石，2例伴有镜下肾小球源性血尿，1例尿糖弱阳性但血糖正常。所有病例肾功能正常，血钙正常，无低磷血症，临床均无佝偻病表现。基因检测结果显示7例患儿为CLCN5基因变异，包括2个无义变异（分别为p.R637X、p.Y143X）、3个错义变异（分别为p.A540D、p.G135E、p.G703V）、1个缺失变异（外显子9、10、11、12、13缺失）、1个移码变异（p.T260Tfs*10）。3例为OCRL基因错义变异（分别为p.I274T、p.I371T、p.F399S）。除p.R637X和p.I274T外，其余8例均为新发现的变异。5例患儿行肾活检病理检查，3例表现为局灶性肾小球球性硬化，1例表现为轻度系膜增生性肾炎，1例呈轻微病变；3例患儿伴有局灶性肾小管萎缩及间质纤维化，另2例肾小管间质基本正常；电镜下5例患儿均伴有足突节段轻度融合。
结论儿童Dent病起病隐匿，临床主要表现为低分子量蛋白尿，且多数呈肾病水平蛋白尿，但无低蛋白血症，部分病例不伴有高钙尿症。致病基因大多为CLCN5基因，少数为OCRL基因，基因变异的类型包括错义变异、无义变异、缺失变异及移码变异等。Dent病虽然为肾小管性疾病，但肾活检病理提示多数病例合并肾小球病变。