【摘 要】
:
目的 根据2个凝血因子V(factorV,FV)缺乏症家系已确定的突变位点(G16088C和G69969T)进行遗传咨询并提供产前诊断。方法于12周胎龄采集绒毛膜并提取DNA,通过分析微卫星DNA鉴定绒毛膜DNA未被母体细胞污染。分别扩增12周胎龄绒毛膜、22周胎龄脐血和出生6个月后静脉血FV第3及23外显子片段并测序分析,并分别检测22周胎龄脐血及出生6个月后静脉血FV的活性。结果家系1胎儿携带
【机 构】
:
苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室,215006,苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室,215006,苏州市立医院生殖与遗传中心,苏州市立医院生殖
论文部分内容阅读
目的 根据2个凝血因子V(factorV,FV)缺乏症家系已确定的突变位点(G16088C和G69969T)进行遗传咨询并提供产前诊断。方法于12周胎龄采集绒毛膜并提取DNA,通过分析微卫星DNA鉴定绒毛膜DNA未被母体细胞污染。分别扩增12周胎龄绒毛膜、22周胎龄脐血和出生6个月后静脉血FV第3及23外显子片段并测序分析,并分别检测22周胎龄脐血及出生6个月后静脉血FV的活性。结果家系1胎儿携带G16088C杂合突变,脐血及外周静脉血FV活性分别为15%及53%;家系2胎儿未携带G69969T突变,为正常基因型,脐血及外周静脉血FV活性分别为32%及93%。出生后随访证实2个婴儿均生长发育正常,无出血倾向。结论胎儿基因型与表型一致,在国际上首次为2个遗传性FV缺乏症家系提供了产前诊断。
其他文献
例1男,24岁,身高170 cm,体重64 kg.表型无异常.查体:双侧睾丸质软约12 mL,双侧精索输精管未见异常.患者2次精液常规检查均无精子,激素水平检查基本正常.家系调查:患者父母非近亲结婚,有一同胞兄弟已婚,生育正常。
目的 研究中国蒙古族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体(killer cell immunoglobulin-like receptors,KIR)基因的携带频率、KIR基因型及其遗传规律.方法 采集90名内蒙古农牧区蒙古族个体的血样,应用序列特异性引物聚合酶链反应(polymerase chain reaction-sequence specific primer,PCR-SSP)方法分别扩增KIR基
患儿 男,5个月.因感冒检查发现心脏杂音入院.入院心脏超声检查示先天性心脏病:动脉导管未闭、卵圆孔未闭、右室肥大、轻度肺高压.同时发现患儿眼裂小、眼角外侧上翘、眼间距宽等特殊面容.细胞遗传学检查:取外周血常规淋巴细胞培养、制片、G显带.用染色体分析系统AI染色体核型分析工作站的Cytovision分析系统,计数50个中期分裂相,完整分析20个分裂相,发现该患儿的染色体为罕见易位型21三体,核型为:
先证者男,5岁.2005年出生时发现眼部异常,未曾接受治疗.2010年4月本院眼科检查发现:双眼内斜,眼球向上向下运动受限,双眼球震颤,1.5Hz;角膜结膜化,内皮发育不良,双眼晶状体后极部皮质混浊(图2、3);角膜直径左眼7mm,右眼6 mm,左眼眼轴18.9 mm,右眼眼轴17.5 mm,双眼视力手动/眼前。
目的 对1个瓜氨酸血症家系进行分子遗传学检测,以确诊其病因。方法抽取患儿及其父母外周血并提取基因组DNA,应用直接测序法对患儿ASSl基因14个外显子的PCR扩增产物进行DNA测序检测。结果患儿ASSl基因第13外显子发生纯合错义突变C.970G〉A,使第324位密码子由GGT突变为AGT,使甘氨酸替换为丝氨酸,即P.G324S,测序结果显示在该位点其父母均为杂合突变。结论C.970G〉A纯合突变
先证者(Ⅲ2) 男,10岁.自8岁起胸部出现一蚕豆大小色素脱失斑,边界清晰,损害边缘可见色素增加.在我科门诊诊断为"白癜风",予皮质类固醇激素软膏外用,效果欠佳。
患者 男,74岁,因全身皮肤瘀点、瘀斑1周于2007年4月来我院就诊.查体:神志清楚,全身皮肤散在瘀点、瘀斑,浅表淋巴结及肝、脾不肿大,胸骨有压痛.血常规:血红蛋白123g/L,白细胞3.8×109/L,血小板10×109/L;外周血分类:原始十幼稚细胞0.32。
患者 女,24岁.婚后4年,自然流产2次并发不孕就诊.查体:患者身高162 cm,夫妇表型及智力均正常.细胞遗传学检查:抽取患者及其丈夫外周血,进行外周血淋巴细胞培养,常规制片,G显带分析.显微摄影计数50个分裂相,分析15个核型.患者核型为46,XX,t(1;12)(p12;q22),ins(7;10)(q22;q25q22),见图1.丈夫核型正常.患者父母及弟弟的染色体检查结果均正常。
例1 男,29岁,表型、智力正常,第二性征和生殖器发育无异常,精液常规检查正常.结婚4年,其妻怀孕3次,均在妊娠40~50天内发生自然流产.夫妻非近亲结婚,妻妇科检查.双方家族中无类似自然流产史患者.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析.应用自动染色体图像分析系统分析核型,计数50个中期分裂相,镜下分析5个核型,患者核型为:46,XY,t(1; 21)(1qter→1p1
患者 男,25岁,因婚前检查来我院就诊.体格检查发现双侧输精管缺如,睾丸发育正常,精液检查3次,每次离心后均未查见精子,生殖激素检查未见异常.父母体健,两个胞妹表型正常,其母亲无不良妊娠史。