【摘 要】
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目的 探讨聚合酶链反应-单链构象多态性分析(polymerase chain reaction-single strain conformation polymorphism, PCR-SSCP)在家族性高胆固醇血症(familial hypercholeste
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目的 探讨聚合酶链反应-单链构象多态性分析(polymerase chain reaction-single strain conformation polymorphism, PCR-SSCP)在家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemiac, FH)患者家系分析中的应用价值.方法 对于经PCR-SSCP筛查、DNA序列分析证实的4例FH患者(1例纯合子FH外显子7发生点突变,1例杂合子点突变位于外显子14,2例杂合子点突变位于外显子4的3′部分),用PCR-SSCP分析各家系成员共23例,并对基因型和表型进行比较.结果 各家系成员均从基因水平明确了诊断,23例个体中,除先证者外,还发现1例纯合子,8例杂合子.结论 PCR-SSCP可对FH先证者家系进行分析,并对其家系成员早期诊断,以便提供咨询和指导.
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