目的 总结肝脏遗传性出血性毛细血管扩张症(HHHT)的诊断和治疗经验.方法 回顾性分析2002年1月至2010年9月山东大学齐鲁医院、山东省临沂市蒙阴县人民医院、山东省聊城市人民医院、河南省人民医院、河北医科大学第二医院、浙江大学医学院附属第一医院收治的15例HHHT患者的临床资料.总结该病的临床表现、影像学及实验室检查,探讨该病的诊断、治疗和预后.结果 HHHT患者早期无特异性临床表现,多表现为上腹痛、气短、贫血、肝区杂音等,但病情可迅速进展并出现门静脉高压症、肝硬化等并发症；彩超、CT检查示肝内毛细血管扩张、动静脉瘘、肝动脉瘤；数字减影血管造影检查对多支肝动脉的HHHT患者,血管显影欠佳,而CT血管造影检查则显示清晰.15例患者根据病变程度和发病阶段被分为无症状型、简单型和复杂型,针对不同患者采用个体化治疗.6例患者采用手术治疗,其中5例接受肝动脉结扎或缩扎手术,随访效果满意.3例患者采用介入治疗,其中1例复杂型患者介入栓塞失败,药物治疗30个月后死亡.6例患者采用内科保守治疗,2例起始无症状,21个月、35个月后分别出现肝功能异常、腹腔积液等,其中1例死亡；4例仅行药物治疗的患者,随访示肝脏病变逐渐加重.结论 依据肝内毛细血管扩张、动静脉瘘、肝动脉瘤三大特征,影像学检查具有重要诊断意义；HHHT为进展性疾病,早期、积极的个体化治疗具有较好的临床效果；保留肝周韧带及胆道供血的肝动脉结扎或缩扎手术疗效满意。