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出生缺陷是常见的不良围产结局，给国家、社会和家庭造成沉重负担，是目前全球共同关注的一个重大公共卫生问题。多环芳烃是一类来自于有机物不完全燃烧产生的持久性污染物，在环境中广泛存在，可通过皮肤、呼吸道以及消化道进入人体，并可突破胎盘屏障。近年来，随着研究的深入，国内外的多项研究提示，孕期多环芳烃暴露可能与多种出生缺陷的发生有关，但具体的作用机制尚不明确。本文就多环芳烃暴露与多种重大出生缺陷的关系，从人群流行病学资料和动物实验证据两个方面进行研究综述，结果发现孕期多环芳烃暴露可能是导致新生儿先天性心脏病、神经管缺陷以及唇/腭裂等多种出生缺陷发生的一个重要危险因素。并进一步对可能的致畸机制进行探讨，包括氧化应激、生物大分子氧化损伤、细胞信号转导改变等，以期为出生缺陷的预防和控制措施提供启发。