第18届欧洲小儿肾脏病协会年会内容简介

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综合报道1200例小儿染色体异常病例。年龄自出生至18岁。其中1011例为染色体数目异常,165例为结构畸变,24例有脆性X染色体。有不平衡性染色体畸变的病例均有异常表现型。共同的表现有:低出生体重,生长发育迟缓,特殊面容,智力低下,肢体畸形,皮纹异常及生殖器发育不良等。这些表现型可提示临床医生做细胞遗传学检查,进行染色体综合征的诊断。
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肺炎合并低钠综合征10例,男8例,女2例,小婴儿居多,6个月以内8例。临床表现有循环不良、颅内高压、神经肌肉应激性低下等,尤以四肢厥冷、心音低钝(各6例)、呼吸节律不齐(8例)、四肢肌张力低下(8例)为突出。10例血钠均<124 mmol/L,最低为106 mmol/L。按肺炎常规治疗无效,及时补含钠液体疗效良好。如延误治疗,将危及生命。本文结合临床讨论肺炎合并低钠综合征发生机理,认为系肺炎致缺氧
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检测2,021例北方汉族活产新生儿及其母亲ABO HDN的发病率为11.9%,占母子异型妊娠的43.1%。其中临床型为4%,亚临床型为7.9%。O型母亲占90.5%,母子异型以O-B最多(52.3%),其次为O-A(38.2%)。抗B HDN多见,系因我国北方汉族人B基因频率高于A基因频率所致。不同ABO血型的个体在婚前即被自然界存在的A、B血型物质所免疫,产生效价较高的IgG抗A和/或抗B抗体。
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