目的探讨广东省东莞地区开展地中海贫血筛查及产前诊断的意义。方法 2012年1~12月,选择7家医院接受正规产检的夫妇共20 083名,首先以血常规、血红蛋白电泳进行地中海贫血筛查,筛查阳性者采用跨越断裂点的PCR(gap-PCR)、反向斑点杂交(reverse dot blotting,RDB)技术进行地中海贫血基因分析,对夫妇双方携带同类型地中海贫血基因的孕妇进行产前诊断。结果检出α-地中海贫血基因携带者862例(4.29%),其中广东省户籍473例(8.41%),外省户籍389例(2.69%);β-地中海贫血基因携带者352例(1.75%),其中广东省户籍141例(2.51%),外省户籍211例(1.46%)。夫妇双方均为同类地中海贫血基因携带者93对,其中α-地中海贫血70对,β-地中海贫血23对,接受介入性产前诊断89对,检出中重型α-地中海贫血19例和重型β-地中海贫血5例,共24例。结论广东省东莞地区是各省人口聚集地,地中海贫血发生率较高,广泛地开展地中海贫血的筛查及产前诊断对降低新生儿出生缺陷率,提高人口素质具有重要意义。