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本项目旨在运用规模化系统鉴别出生缺陷的致病基因低频突变谱，建立基因和代谢物互作调控发育信号通路的分子网络，绘制蛋白质同型半胱氨酸修饰谱，阐明同型半胱氨酸修饰对重要发育信号通路的影响，解析基因和代谢物互作调控发育信号通路的分子机理，为重大出生缺陷的早期诊断和干预提供新策略和新方法，为总体降低我国出生缺陷发生率提供支撑，使我国出生缺陷研究跻身国际前沿。