目的评价红细胞平均体积(MCV)、红细胞脆性试验和血红蛋白(Hb)电泳在地中海贫血诊断及其产前筛查中的价值。方法选择2004年至2005年间在我院进行系统产前检查的已被基因诊断证实的210例地中海贫血夫妇的筛查实验结果进行回顾性分析。结果MCV、红细胞脆性试验及Hb电泳单项检测在地中海贫血产前筛查的灵敏度和特异度分别为97.6%、89.5%、90.0%及76.0%、89.3%、97.3%;MCV与Hb电泳、红细胞脆性试验与Hb电泳2项平行联合检测的灵敏度及特异度分别为100.0%、86.7%及99.0%、89.3%,系列联合检测的灵敏度及特异度分别为89.0%、99.7%及87.1%、100.0%。MCV、红细胞脆性试验及Hb电泳3项平行联合检测的灵敏度及特异度分别为100.0%、79.7%;3项系列联合检测灵敏度及特异度为86.7%、100.0%。经u检验,平行联合检测的灵敏度与各单项检测灵敏度之间、系列联合检测的特异度与各单项检测特异度之间差异有统计学意义(P<0.05)。结论MCV、红细胞脆性试验及Hb电泳3项联合检测是地中海贫血诊断及其产前筛查中最理想的试验方法。