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目的 探讨中国汉族人群中5-羟色胺转运体基因启动子区域多态(5-HTTLPR)功能性3等位基因LA、LG和S与强迫症(OCD)的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态技术测定138例OCD患者(OCD组)和199名健康人(对照组)的5-HTTLPR功能性3等位基因多态性.结果 OCD组5-HTTLPR功能性基因型及等位基因频率与对照组间的差异有统计学意义(X2=8.396,P＜0.05;X2=8.483,P＜0.01);LA/LA因型和LA等位基因与OCD存在显著正关联[比值比分别为3.361(P＜0.05)和1.771(P＜0.01)].结论在中国汉族人群中5-HTTLPR功能性3等位基因可能与OCD存在遗传关联,LA/LA基因型和等位基因LA可能是OCD的风险因子。