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儿童生长发育是一个复杂的过程,受到众多因素的影响,目前研究认为芳香化酶是影响因素之一.芳香化酶由CYP19A1基因编码,能催化雄激素转变为雌激素.有研究显示CYP19A1多态性变异部分是导致身高差异的基因学机制,芳香化酶相关基因多态性与青春发育亦有关联.该文主要综述芳香化酶及其相关基因的结构和功能、与青春发育的关系、基因缺陷所导致的青春发育异常,探讨儿童生长发育异常的发病机制.