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第一届《中华儿科杂志》恩经复杯有奖征文通知
【摘 要】
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【发表日期】
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2009年47期
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目的生长激素缺乏症(GHD)有赖于生长激素替代治疗。生长激素注射液可简化注射过程，提高依从性。进一步评价中国重组人生长激素注射液治疗儿童GHD的疗效和安全性。方法采用多中心、前瞻性、随机开放的研究方法，对31例[男20例，女11例，年龄(10.5±4.1)岁]确诊为完全性GHD的患儿，给予重组人生长激素注射液，0.25 mg/(kg·周)[0.107 U/(kg·d)]，每晚睡前皮下注射1次，治疗
目的研究糖原累积病Ⅲ型(glycogen storage diseases type Ⅲ，GSD Ⅲ)患者糖原脱支酶AGL基因突变情况。方法采用PCR、DNA直接测序法，对临床表现为肝大、低血糖、生长落后、运动耐力下降的10例GSDⅢ患者的糖原脱支酶基因进行突变检测。检出突变的片段再经DNA双向测序证实。采用限制性内切酶片段长度多态性和荧光PCR结合基因扫描方法证实5个新突变。结果10例患者中共检