【摘 要】
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Prader-Willi综合征（Prader-Willi syndrome, PWS）是一种罕见的先天发育性疾病，主要由父系15号染色体长臂15q11～q13区域基因缺失或沉默引起。PWS临床表型复杂，主要包括无法满足的饥饿、病态的肥胖、智力发育迟缓、性腺发育不良等，多数症状提示与下丘脑的功能障碍相关。然而到目前为止，PWS的分子遗传机制尚不明确，尤其是基因和临床表现之间的对应关系和详细机制有待进
【基金项目】
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国家自然科学基金项目（编号：81873654）资助～～；
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Prader-Willi综合征（Prader-Willi syndrome, PWS）是一种罕见的先天发育性疾病，主要由父系15号染色体长臂15q11～q13区域基因缺失或沉默引起。PWS临床表型复杂，主要包括无法满足的饥饿、病态的肥胖、智力发育迟缓、性腺发育不良等，多数症状提示与下丘脑的功能障碍相关。然而到目前为止，PWS的分子遗传机制尚不明确，尤其是基因和临床表现之间的对应关系和详细机制有待进一步研究。本文以PWS“基因型–下丘脑功能障碍表型”之间的关联为重点，综述了15q11～q13区域基因（NIPA1、NIPA2、TUBGCP5、CYFIP1、MAGEL2、NDN、MKRN3和SNORD116等）与PWS患者过度摄食和肥胖、性腺发育不良、睡眠呼吸障碍、生长发育迟缓等表型相关的研究进展，旨在加深对PWS遗传机制的理解，探讨潜在的PWS药物靶点的可能性。
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