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吡哆醇依赖性癫(癎)(pyridoxine-dependent seizures,PDS)是一种少见的常染色体遗传性疾病,也是婴幼儿期发病的难治性癫(癎)之一.PDS发病率一般认为在1:500 000左右,但实际发病率很可能高于此比例,与很多临床病例未被明确诊断有关~([1]).我科诊断1例PDS患者,报道如下.