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目的：检测中国人粘多糖贮积症I型患者IDUA基因（IDUA）突变。方法：采用PCR－SSCP、PCR产物直接测序等技术对35例粘多糖贮积症I型患者的IDUA第2、6、7、8、9和10外显子相邻区域进行突变筛查。结果；本研究筛查出7种突变，均为单碱基置换。一内含子区突变nt1486C→T；一中性突变nt945G→C；1种无义突变E404X；4种错义突变：F198L、L218V、A361T和V454I。结论：中国人IDUA在第2、6、7、8、9和10外显 子区存在突变。在上述检测到的7种突变中，A361T国