【摘 要】
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目的 探讨苯丙酮尿症(PKU)的诊断、治疗、预后及误诊原因.方法 对1993年1月-2008年10月在本院住院确诊为PKU 39例患儿[男21例,女18例;起病年龄(8.79±11.28)个月;确诊年龄(2.
【机 构】
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北京大学第一医院,儿科,北京,100034河南科技大学第一附属医院,儿科,河南,洛阳,471003;北京大学第一医院,儿科,北京,100034;
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目的 探讨苯丙酮尿症(PKU)的诊断、治疗、预后及误诊原因.方法 对1993年1月-2008年10月在本院住院确诊为PKU 39例患儿[男21例,女18例;起病年龄(8.79±11.28)个月;确诊年龄(2.48±2.72)岁]临床表现、如何确诊、误诊分析、治疗前景等几方面进行回顾性分析.结果 患儿均有不同程度智力及适应能力低下,有癫(癎)发作26例,鼠尿样体嗅21例,语言障碍11例,运动障碍2例.脑电图异常29例,头颅MRI异常5例.病例均存在误诊或延误诊治,确诊前病程(1.75±2.55)a,其中15例误诊为脑性瘫痪、脑发育不全.3例患儿表现为运动障碍或癫(癎)发作,缺乏毛发、皮肤改变及鼠尿样异味,经四氢生物蝶呤(BH4)负荷试验、尿液蝶呤分析,确诊为BH4缺乏症.结论 PKU的临床表现以癫(癎)、智力障碍、精神行为异常等神经系统损害最为常见,临床易漏诊、误诊,早期诊断、早期干预是改善预后的关键.非经典PKU临床表现缺乏特征性,BH4负荷试验及尿液蝶呤分析有助于确诊.
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