【摘 要】
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目的:探讨蛋氨酸合成酶(MS)和胱硫醚β合成酶(CBS)的基因多态性对同型半胱氨酸代谢的影响及与动脉粥样硬化的关系。方法:共入选研究对象153例(对照组40例,冠心病组113例)。采
【机 构】
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泰山医学院附属医院心内科,山东大学齐鲁医院心内科,山东省医学科学院
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目的:探讨蛋氨酸合成酶(MS)和胱硫醚β合成酶(CBS)的基因多态性对同型半胱氨酸代谢的影响及与动脉粥样硬化的关系。方法:共入选研究对象153例(对照组40例,冠心病组113例)。采用高效液相色谱法测定血清同型半胱氨酸浓度。采用聚合酶链式反应扩增及限制性内切酶技术检测CBS基因1011A→G突变型和MS基因D919G突变型。结果:在40例对照组中,MS基因纯合子突变型(GG)为0,杂合子突变型(AG)占7.5%(3/40),总突变率占7.5%;在113例冠心病组中,纯合子突变型(GG)占2.7%(3/113),杂合子突变型(AG)占21.2%(24/113),总突变率为23.9%。χ2检验表明,突变型和非突变型在两组间有显著性差异(χ2=5.16,P<0.025)。G等位基因对冠心病的比值比(OR值)为4.39(95%的可信限为1.31~14.73,P<0.05)。突变部分血清同型半胱氨酸水平显著高于非突变部分[(16.83±3.08)mmol/Lvs(9.86±3.18)mmol/L]。CBS基因仅扩增出等位基因A,没有扩增出突变型G等位基因。结论:MS基因D919G突变型可导致血清同型半胱氨酸水平升高,并促进动脉粥样硬化的发生。
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