异染性脑白质营养不良二例

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报吿两例晚婴型的异染性脑白质营养不良。其智力发育在生后21个月及30个月之前大致正常,以后智力及运动功能逐渐倒退。半年之后症状已很明显,出现语言困难、智力低下、共济失调、四肢痉挛性瘫痪等症状。脑脊液蛋白增高,尿芳香硫酯酶活性减低。1例尿沉渣细胞内有异染颗粒,运动神经传导速度减慢。

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