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21三体征是目前为止人类已知的5000多种遗传病中发病率最高的之一，英国医生Down（1866）首先描述了其临床表现，因此此病又称唐氏综合征。1959年，法国细胞遗传学家Lcjeune研究发现此病的病因是患者多了一个小的G组染色体。所以又称21-三体综合征。主要表现为严重的智力障碍、发育迟缓、特殊的面容和多部位发育异常，发病率占出生婴儿的1／800。在21三体综合征患者中，约占92％为单纯三体型，核型为47，XX（XY），＋21，源自原发性染色体不分离；易位型占3％～4％，例如核型为46，XX（XY），-