【摘 要】
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范可尼贫血(Fanconi anemia,FA)是一种遗传性骨髓衰竭综合征,其特征是全血细胞减少、易感急性髓性白血病及各种实体恶性肿瘤,实体肿瘤以鳞状细胞癌为主[1];临床表现以身材矮
【机 构】
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电子科技大学医学院附属肿瘤医院·,四川省肿瘤医院&,研究所
【基金项目】
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2019年四川省卫生健康委员会科研项目，编号：19PJ142
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范可尼贫血(Fanconi anemia,FA)是一种遗传性骨髓衰竭综合征,其特征是全血细胞减少、易感急性髓性白血病及各种实体恶性肿瘤,实体肿瘤以鳞状细胞癌为主[1];临床表现以身材矮小、小颅、发育延迟、皮肤咖啡牛奶斑等躯体异常为主[2]。大多数FA都是常染色体隐性遗传疾病,病因为累及单个FA基因的纯合突变或复合杂合突变,多数FA基因都需要2个等位基因均丧失正常功能才会引起疾病[3-4]。FA较为罕见,新生儿发病率为1/250000~1/100000[5],但仍是最常见的遗传骨髓衰竭综合征之一,大部分种族
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