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应用聚合酶链反应-等位基因特异的寡核苷酸斑点杂交、聚合酶链反应-短串联重复序列对16例经典型苯丙酮尿症（PKU）作家系连锁分析，以及应用聚合酶链反应-单链构型多态性，对其进行产前诊断。其中10例已获验证，结果与产前诊断相符。
16例经典型苯丙酮尿症的产前基因诊断
【摘 要】
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应用聚合酶链反应-等位基因特异的寡核苷酸斑点杂交、聚合酶链反应-短串联重复序列对16例经典型苯丙酮尿症（PKU）作家系连锁分析，以及应用聚合酶链反应-单链构型多态性，对其进行产前诊断。其中10例已获验证，结果与产前诊断相符。
【机 构】
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100005 北京，中国医学科学院基础医学研究所医学遗传室,100005 北京，中国医学科学院基础医学研究所医学遗传室,100005 北京，中国医学科学院基础医学研究所医学遗传室,100005 北京，
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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1995年12期
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