应用二代测序技术招测罕见病的遗传学研究

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罕见病目前国际上对其没有统一的标准,一般指临床发病率低,较少见的疾病。罕见病在欧洲定义是发病率〈1/2 000的,在美国指患病人数〈20万的疾病,而中华医学会遗传学分会2010年将那些患病率〈1/500 000或新生儿〈1/10 000发病率的疾病定义为罕见病[1-3]。二代测序技术能够平行对多个靶基因进行测序,
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