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报道1例出生时以皮肤结节为显著表现的先天性白血病并文献复习。患儿,女,出生时即全身弥漫性多发大小不等紫红色结节;外周血示白细胞284.24×109/L,原始细胞90%;皮肤病理示真皮及脂肪层弥漫性密集分布大量非典型细胞,表皮未受累,免疫组化染色CD68、CD43阳性;骨髓穿刺示白细胞数明显增高,以原始和幼稚单核细胞为主占86.5%,计数100个白细胞未见有核红细胞,血小板极少见;外周血肿瘤细胞免疫分型:异常细胞占93.04%;诊断为先天性白血病。给予支持治疗,出生后22天死亡。