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如今,基因测序正在欧美兴起。那么,基因测序产业在科学上是否具有严肃性?能否为严肃对待生命的人提供可靠的保障?又或者,DNA测试只是基于尚不成熟的科学研究,是恐惧心理和过敏神经被唯利是图的市场利用的结果,不比测试星座运程更有用?2009年9月25日,英国《金融时报》对此进行了详细报道。
基因测序惹争议
自从2007年这项产业兴起以来,基因测序对普通公众产生了不可思议的影响。英国的议员们从未争论得如此激烈,不相信遗传学的医生对基因测序无比憎恶;但总有那么一群对生命过分担心的人使得医生不得安宁。
一位中年男子的父母都在50余岁时去世,而他现在已经过了父母当时的年纪,因此对自己的基因可能发生的病变十分关注,对目前的健康更是尤为注意。并且随着年纪的增长,他也拥有了一定的医学知识。为此,他选择了三家基因测序公司检测DNA——加利福尼亚23andMe公司、冰岛DeCODEme公司以及伦敦基因健康公司,希望得到尽可能客观的结果。如果三份测试的结果一致,则意义重大。因为医学比任何一门科学都更富有争议,尽管英国人并不想接受这一点。在英国,人们总爱公开声明不信任医生,但医生们的话还是被当成无可争议的事实。人们总是说“医生”这样说,而不是说“我咨询的那个医生”这样说。所以说,就一个问题征询第二个及第三个人的意见更明智。如果两个或三个医生的看法一致,更能使人信服。
然而,最终的结果却令人跌破眼镜:这三家机构的测试结果大相径庭。作为一项新的医学技术,基因医学更依赖解读,并且人们总是不可避免地认为,对检测结果的解读总是倾向于得…那些早就预设好的结论,也就是说基因测序基本上没什么意义。
但我们不应该纠缠于讨论遗传学的细枝末节,作为非专业人士,我们能了解的仅限于基因多态性的风险,同时不失去活着的意志。遗传学是一门深奥艰涩的学问,正如当初遗传学基本原理的发现者孟德尔提出币种子的遗传定律时那样,总有些人无法接受;而今,他们仍然认为基因测序莫名其妙。
其实,基因测序毫无疑问是一件好事,它强调从宏观角度看问题,根据精确数据得出客观结论。三家公司的测序结果可能一致也可能有分歧,但侧重点上细小的差异不需要计较,不同的医生对诊断结果有分歧并不违背医学科学,细微的差别不能否定基因测序的科学性。不同的医生选取不同的基因,使用不同的研究方法,依据不同体质找寻不同的致病因素。若是他们都得出相似结论,岂不是更好笑?
三份基因测序报告
下面,看看三家公司是如何解读这位中年男子的口腔内膜样本的。
首先是很重要也是极富争议的一项——老年痴呆症。基因健康公司的保罗·捷金斯博士是内分泌学专家,他认为人们咨询时最重视的是自己的体质。“当他们听说自己的基因患老年痴呆症的几率增加时通常表现得十分平静。”他说,“他们的第一反应总是‘好吧,那我最好先把事情处理好’。”
位于冰岛首都雷克雅未克的DeCODEme公司是由前哈佛大学医学教授凯里·斯蒂芬森创立的,这家公司的测序结果认为该男子有短寿的风险,有49%的可能性低于平均寿命。基因健康公司则认为他的危险性较低,有50%的可能性在80岁后得老年痴呆症。而加利福尼亚23andMe公司压根没有做这项测试。
23andMe公司和DeCODEme公司都认为他患心血管疾病的风险略高于平均水平,而基因健康公司则队为他的这项指标略低于一般水平。同时,三家公司都认为合理膳食和锻炼能抵消这方面基因存在的轻微问题。他患血栓疾病的风险低于平均水平也被三家公司一致认可。两家公司认为他得高血压的几率有些偏高,而一家认为一般,其实这没什么大区别。
在前列腺癌问题上三家公司相当一致,尽管用词稍有不同。23andMe公司和DeCODEme公司认为他得多发性动脉硬化和青光眼的可能性有点偏高,而另一家公司没做这项报告。但23andMe公司也指出,基因原因引起青光眼的证据并不十分有力,所以他大可不必对此担心。
三家公司一致认为他患型糖尿病的风险偏高,患乳腺癌的几率也高于正常水平,尽管通常男性患这种疾病的几率很低。DeCODEme公司指出,他的女儿因遗传了他的基因患这种疾病的机会可能会大增。他的两个女儿尽管对此感到有点不快,但也承认这是个有益的提醒。
三家公司存在争议的检测项目,主要集中在肿瘤和肥胖症。肿瘤方面,DeCODEme公司认为他患直肠癌、膀胱癌和皮肤癌的几率高于平均水平,而患肺癌的几率较低;23andMe公司认为他患肿瘤的几率整体较低;基因健康公司则更倾向前者的意见,评定他患肿瘤的几率高于一般水平。肥胖方面,DeCODEme公司和基因健康公司认为他患肥胖症的几率比普通人高,前者提出高5%,后者则鉴定为30%;23andMe公司则称他为典型易患肥胖症的体质。
除此之外,每个公司还单独做了一些健康状况测试。DeCODEme公司做了动脉瘤检测(略高于平均水平)和成人型糖尿病检测(相当高);23andMe公司做了阅读障碍症检测(整个家族均属正常);基因健康公司则做了患炎症可能的检测(中低水平)和骨质疏松检测(较低)。
如何看待基因测序?
那么,广大的富有怀疑精神和开放思想的读者们又该怎么看待这件事呢?找一家公司做基因测序好还是找两三家进行比较呢?或者干脆不用做?询问英国的普通医生,他们多半会翻翻眼珠一笑了之。检阅媒体上的相关文章,也总是遇到不屑一顾的态度:这门科学太年轻尚不完善;公司提供测序服务是类似投机者的行为;公众还远远没有成熟到去理解这项测试的含义;某些别有用心的人还会把你的基因测序结果卖给各种乌七八糟的网络药商。
但电存在不同意见,比如这位中年男子在做过三家公司的基因测序之后认为,三家公司得出的结论很相近,说明这项技术已经相对稳定成熟;给出的信息清楚易懂,对他来说很有帮助和指导意义。他还认为其中那些不一致的地方是微不足道的。通过基因测序,他对自己的身体以及余下的1/3人生应该怎么过有了一个更清楚的认识,通过三家公司给出的建议,他了解了如何对付基因中的不良分子。
总之,英国人对个人基因测序的态度与他们对自己身体和健康的奇怪文化态度很难分开。健康怀疑论在英国人中很有市场,甚至可以说是一种英国特性。2008年,当英国媒体还每星期发表文章嘲笑基因测序的时候,《纽约时报》就对此项实验提出了赞许,而《时代周刊》更将其列为2008年的年度发明。
最后,来对三家公司的测序结果进行一个对比:DeCODEme公司提供了最佳的测序结果网络报告;23andMe公司的则有些含混不清;基因健康公司因提供个人咨询,让人感觉服务最周到,但它提供的是纸质报告;23andMe公司和DeCODEme公司更注意为客户提供这项技术实时进展并更新报告结果。因此,最好的选择是基因健康公司外加23andMe公司和DeCODEme公司两家中的任意一家。
链接
2009年12月8日,为加速中国基因科学研究的进程,中国科学院与浪潮公司宣布将共同研制国产第三代基因测序仪,预计3年内问世。这一重大装备的成功研制,不仅将填补中国在基因测序基础装备领域的空白,提升装备自主化水平,同时也将使国内生命科学研究机构能够获得低成本、高效率的测序工具,更有效地开发和利用中国丰富的基因资源,加速中国基因战略的发展。第三代基因测序仪,由中国科学院北京基因组所与浪潮“高效能服务器和存储技术国家重点实验室”成立的“中科院基因组所一浪潮基因组科学联合实验室”承担研发工作。21世纪是众所公认的生命科学的世纪,基因已经成为一种宝贵的战略资源和财富,是未来国际间竞争的焦点。作为基因科学的战略性装备,具有国际先进水平的第三代基因测序仪的研制,将为中国在该领域取得领先优势奠定基础。
基因测序惹争议
自从2007年这项产业兴起以来,基因测序对普通公众产生了不可思议的影响。英国的议员们从未争论得如此激烈,不相信遗传学的医生对基因测序无比憎恶;但总有那么一群对生命过分担心的人使得医生不得安宁。
一位中年男子的父母都在50余岁时去世,而他现在已经过了父母当时的年纪,因此对自己的基因可能发生的病变十分关注,对目前的健康更是尤为注意。并且随着年纪的增长,他也拥有了一定的医学知识。为此,他选择了三家基因测序公司检测DNA——加利福尼亚23andMe公司、冰岛DeCODEme公司以及伦敦基因健康公司,希望得到尽可能客观的结果。如果三份测试的结果一致,则意义重大。因为医学比任何一门科学都更富有争议,尽管英国人并不想接受这一点。在英国,人们总爱公开声明不信任医生,但医生们的话还是被当成无可争议的事实。人们总是说“医生”这样说,而不是说“我咨询的那个医生”这样说。所以说,就一个问题征询第二个及第三个人的意见更明智。如果两个或三个医生的看法一致,更能使人信服。
然而,最终的结果却令人跌破眼镜:这三家机构的测试结果大相径庭。作为一项新的医学技术,基因医学更依赖解读,并且人们总是不可避免地认为,对检测结果的解读总是倾向于得…那些早就预设好的结论,也就是说基因测序基本上没什么意义。
但我们不应该纠缠于讨论遗传学的细枝末节,作为非专业人士,我们能了解的仅限于基因多态性的风险,同时不失去活着的意志。遗传学是一门深奥艰涩的学问,正如当初遗传学基本原理的发现者孟德尔提出币种子的遗传定律时那样,总有些人无法接受;而今,他们仍然认为基因测序莫名其妙。
其实,基因测序毫无疑问是一件好事,它强调从宏观角度看问题,根据精确数据得出客观结论。三家公司的测序结果可能一致也可能有分歧,但侧重点上细小的差异不需要计较,不同的医生对诊断结果有分歧并不违背医学科学,细微的差别不能否定基因测序的科学性。不同的医生选取不同的基因,使用不同的研究方法,依据不同体质找寻不同的致病因素。若是他们都得出相似结论,岂不是更好笑?
三份基因测序报告
下面,看看三家公司是如何解读这位中年男子的口腔内膜样本的。
首先是很重要也是极富争议的一项——老年痴呆症。基因健康公司的保罗·捷金斯博士是内分泌学专家,他认为人们咨询时最重视的是自己的体质。“当他们听说自己的基因患老年痴呆症的几率增加时通常表现得十分平静。”他说,“他们的第一反应总是‘好吧,那我最好先把事情处理好’。”
位于冰岛首都雷克雅未克的DeCODEme公司是由前哈佛大学医学教授凯里·斯蒂芬森创立的,这家公司的测序结果认为该男子有短寿的风险,有49%的可能性低于平均寿命。基因健康公司则认为他的危险性较低,有50%的可能性在80岁后得老年痴呆症。而加利福尼亚23andMe公司压根没有做这项测试。
23andMe公司和DeCODEme公司都认为他患心血管疾病的风险略高于平均水平,而基因健康公司则队为他的这项指标略低于一般水平。同时,三家公司都认为合理膳食和锻炼能抵消这方面基因存在的轻微问题。他患血栓疾病的风险低于平均水平也被三家公司一致认可。两家公司认为他得高血压的几率有些偏高,而一家认为一般,其实这没什么大区别。
在前列腺癌问题上三家公司相当一致,尽管用词稍有不同。23andMe公司和DeCODEme公司认为他得多发性动脉硬化和青光眼的可能性有点偏高,而另一家公司没做这项报告。但23andMe公司也指出,基因原因引起青光眼的证据并不十分有力,所以他大可不必对此担心。
三家公司一致认为他患型糖尿病的风险偏高,患乳腺癌的几率也高于正常水平,尽管通常男性患这种疾病的几率很低。DeCODEme公司指出,他的女儿因遗传了他的基因患这种疾病的机会可能会大增。他的两个女儿尽管对此感到有点不快,但也承认这是个有益的提醒。
三家公司存在争议的检测项目,主要集中在肿瘤和肥胖症。肿瘤方面,DeCODEme公司认为他患直肠癌、膀胱癌和皮肤癌的几率高于平均水平,而患肺癌的几率较低;23andMe公司认为他患肿瘤的几率整体较低;基因健康公司则更倾向前者的意见,评定他患肿瘤的几率高于一般水平。肥胖方面,DeCODEme公司和基因健康公司认为他患肥胖症的几率比普通人高,前者提出高5%,后者则鉴定为30%;23andMe公司则称他为典型易患肥胖症的体质。
除此之外,每个公司还单独做了一些健康状况测试。DeCODEme公司做了动脉瘤检测(略高于平均水平)和成人型糖尿病检测(相当高);23andMe公司做了阅读障碍症检测(整个家族均属正常);基因健康公司则做了患炎症可能的检测(中低水平)和骨质疏松检测(较低)。
如何看待基因测序?
那么,广大的富有怀疑精神和开放思想的读者们又该怎么看待这件事呢?找一家公司做基因测序好还是找两三家进行比较呢?或者干脆不用做?询问英国的普通医生,他们多半会翻翻眼珠一笑了之。检阅媒体上的相关文章,也总是遇到不屑一顾的态度:这门科学太年轻尚不完善;公司提供测序服务是类似投机者的行为;公众还远远没有成熟到去理解这项测试的含义;某些别有用心的人还会把你的基因测序结果卖给各种乌七八糟的网络药商。
但电存在不同意见,比如这位中年男子在做过三家公司的基因测序之后认为,三家公司得出的结论很相近,说明这项技术已经相对稳定成熟;给出的信息清楚易懂,对他来说很有帮助和指导意义。他还认为其中那些不一致的地方是微不足道的。通过基因测序,他对自己的身体以及余下的1/3人生应该怎么过有了一个更清楚的认识,通过三家公司给出的建议,他了解了如何对付基因中的不良分子。
总之,英国人对个人基因测序的态度与他们对自己身体和健康的奇怪文化态度很难分开。健康怀疑论在英国人中很有市场,甚至可以说是一种英国特性。2008年,当英国媒体还每星期发表文章嘲笑基因测序的时候,《纽约时报》就对此项实验提出了赞许,而《时代周刊》更将其列为2008年的年度发明。
最后,来对三家公司的测序结果进行一个对比:DeCODEme公司提供了最佳的测序结果网络报告;23andMe公司的则有些含混不清;基因健康公司因提供个人咨询,让人感觉服务最周到,但它提供的是纸质报告;23andMe公司和DeCODEme公司更注意为客户提供这项技术实时进展并更新报告结果。因此,最好的选择是基因健康公司外加23andMe公司和DeCODEme公司两家中的任意一家。
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2009年12月8日,为加速中国基因科学研究的进程,中国科学院与浪潮公司宣布将共同研制国产第三代基因测序仪,预计3年内问世。这一重大装备的成功研制,不仅将填补中国在基因测序基础装备领域的空白,提升装备自主化水平,同时也将使国内生命科学研究机构能够获得低成本、高效率的测序工具,更有效地开发和利用中国丰富的基因资源,加速中国基因战略的发展。第三代基因测序仪,由中国科学院北京基因组所与浪潮“高效能服务器和存储技术国家重点实验室”成立的“中科院基因组所一浪潮基因组科学联合实验室”承担研发工作。21世纪是众所公认的生命科学的世纪,基因已经成为一种宝贵的战略资源和财富,是未来国际间竞争的焦点。作为基因科学的战略性装备,具有国际先进水平的第三代基因测序仪的研制,将为中国在该领域取得领先优势奠定基础。