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β-地中海贫血是β-珠蛋白基因突变导致β-珠蛋白链合成减少或缺乏所引起的一种遗传性溶血性贫血,本病发病范围广,各地区有不同的发病率。β-珠蛋白基因最常见的突变类型是点突变,中国南方地区已发现β-地中海贫血基因突变有46种。随着分子生物学研究技术的不断发展,β-地中海贫血的基因诊断方法也不断改进和完善。本文从β-地中海贫血的基因诊断角度出发,对目前仍在使用及新近出现的β-地中海贫血点突变检测技术及其在临床上的应用进行综述。