遗传性痉挛性共济失调一家系三代12例报告

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遗传性痉挛性共济失调(hereditaryspasticataxia)又称Marie共济失调或遗传性小脑性共济失调(hereditarycerebellarataxia)。本症为常染色体显性遗传病,致病基因定位于6p24p23。在遗传咨询门诊中我们发现 Hereditaryspasticataxia, also known as Marie’s ataxia or hereditary cerebellar ataxia (hereditarycerebellataxia). The disease is autosomal dominant genetic disease, pathogenic gene located in 6p24  p23. We found in genetic counseling clinics
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