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我国结直肠癌发病率和死亡率呈逐年上升趋势。目前,结直肠癌主要检测方法有直接测序法（Sanger测序和焦磷酸测序）、等位基因特异性PCR、高分辨率溶解曲线、下一代测序等,生物标志物有KRAS,BRAF,HER2和PIK3CA等,微卫星的稳定性也是结直肠癌的检测指标。液体活检等新检测方法的出现和应用为今后结直肠癌的研究提供新方法的同时也带来了挑战。