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摘要：目的： 探讨足内翻畸形的声像图特征及超声诊断价值。方法： 运用彩色多普勒超声对8620例胎儿行产前超声检查，胎儿肢体扫查采用连续顺序追踪超声法检测，选取12例可疑足内翻畸形胎儿行足与小腿的三维超声检查，在同一切面同时显示胎儿足底与小腿胫腓骨长轴平面，且这种姿势不随胎儿下肢的运动而发生改变，作为诊断足内翻的标准。将产前超声检查与产后新生儿检查及胎儿尸体检查结果对照分析。结果： 产前超声检查诊断12例足内翻畸形，其中6例为双足内翻、5例为单足内翻、1例假阳性，7例合并其他结构畸形。结论： 胎儿足内翻畸形具有一定的特征性声像图表现，具有临床应用价值，产前超声的正确诊断有助于指导产科的处理。
关键词： 超声检查；胎儿；畸形足
足内翻是一种较为常见的先天畸形，随着超声仪器性能的不断改进，超声能够显示二维及三维成像以及超声医师对本病认识的提高，使得足内翻畸形的产前超声诊断水平得到不断的提高。本研究回顾性分析12例通过二维及三维超声成像技术诊断足内翻畸形的声像图表现，并与产后新生儿及引产后的胎儿尸体检查结果对照分析，旨在探讨足内翻畸形的特征性声像图表现及影响诊断的因素，从而提高产前超声诊断的准确性。
1 资料与方法
1.1 研究对象
选取2010年3月至2015年6月在我院行产前超声检查的8620例孕18-35周的胎儿，其中超声诊断12例足内翻畸形及合并畸形的胎儿作为研究对象，孕妇年龄20-36岁，平均（26.2±3.9）岁；平均孕周（24.7±5.2）周，8例为初产妇，4例为经产妇，1例为18-三体高风险，2例早孕期有感冒史，余无特殊病史。
1.2 仪器与方法
采用Philips IU22彩色多普勒超声仪，使用C5-1及V6-2探头，频率为2-5MHz及2-6MHz。孕妇仰卧位，按照产科常规超声检查方法依次检查胎儿头颅、颜面、脊柱、内脏、四肢、胎盘、羊水、脐带等结构，测量胎儿大小、胎盘厚度、羊水量、脐动脉血流参数等。胎儿肢体扫查采用连续顺序追踪超声法检测[1]，正常胎儿足底与小腿胫腓骨长轴保持垂直关系，若发现胎儿足与小腿的连接关系存在异常时，要进一步明确是一过性姿势异常还是结构上的异常，同时应对胎儿再次行全面详细的检查了解有无其他合并畸形存在。胎儿足内翻畸形超声的诊断标准为足底与小腿胫腓骨长轴切面始终在同一切面显示（图1-A），同时足的周围充满羊水，无子宫壁、胎盘及胎体的压迫，多次、反复检查这种姿势不随胎儿下肢包括足的活动而改变。对二维超声发现的足内翻畸形胎兒行足与小腿的三维超声检查，获取更多、更直观的信息（图1-B），对异常的超声图像存档，将所有产前超声检查结果与产后新生儿检查或胎儿尸体检查（图1-C）结果对照分析。
A 二维声像图；B 三维声像图；C引产胎儿外观图
图1 同一足内翻胎儿二维、三维超声图及引产后外观图
2 结果
产前超声检查诊断12例足内翻畸形，其中6例为双足内翻、5例为单足内翻（左足3例、右足2例）、7例合并其他结构畸形（脑积水合并开放性脊柱裂2例；1例为18-三体综合征同时合并双手重叠指、房室共道畸形、耳位低、肠管回声增强；1例合并室间隔缺损；1例合并唇腭裂；1例合并成骨发育不全；1例为单脐动脉）。产后新生儿检查表明1例产前超声诊断为右足内翻畸形，产后新生儿检查显示正常，7例因合并其他结构畸形行引产后胎儿尸体检查及4例出生后新生儿检查均与产前超声诊断结果一致。
3 讨论
足内翻是临床较为常见的出生缺陷之一，发病率为0.1%，男性发病比例较女性高，约为2.5：1，两侧均可发病，双侧受累比单侧更为常见[2]，少数情况下单独存在，大多合并其他结构异常，常伴发多种综合征及染色体缺陷[3]，病因尚不明确，目前多认为与胚胎或胎儿在子宫内的环境受限制有关，如长期羊水少，子宫畸形以及孕囊的扩张受限等，限制了胎儿的活动空间。足内翻畸形由于距骨、跟骨、舟骨及骰骨发生改变，致使前足内收，踝关节马蹄，跟骨内翻，足底和踝趾屈。在跟舟骰关节正常的情况下，通过超声扫查显示胎儿小腿骨与足底平面垂直，不能在同一平面显示。当出现足内翻畸形时，在声像图上则表现为小腿骨骼长轴切面与足底，尤其是前足底平面同时显示，并且这种姿势始终存在，不随胎儿下肢包括足的活动而改变。同时要排除足周围外力因素压迫所导致的足与小腿位置关系的异常，包括子宫壁、胎盘及胎体的压迫等。本研究对所有经二维超声检查考虑为足内翻畸形的胎儿行足与小腿的三维超声检查，可以很好地显示小腿、足跟与前足的空间位置关系，获取更多、更直观的信息，从而提高诊断的准确性，同时也便于和患者及家属对病情的交流。
足内翻畸形可单独存在，10%的足内翻畸形易合并其他部位或器官的畸形，如骨骼系统异常、开放性脊柱裂、先天性心脏病、唇腭裂、单脐动脉等，因此检出足内翻畸形后，应该对骨骼系统及其他脏器做更加详细的超声检查，以免漏诊其他器官存在的畸形。足内翻畸形也可能是多种遗传综合征及常见染色体异常的一种表现，本研究显示足内翻合并其他器官畸形比例高，有7例合并其他器官畸形，占63.6%，其中1例左足内翻为18-三体综合征畸形的一部分，同时合并双手重叠指、房室共道畸形、耳位低、肠管回声增强。
本研究显示1例产前超声诊断为右足内翻畸形，产后新生儿检查显示正常，出现假阳性，分析误诊原因，考虑为检查时为晚孕期，羊水少，导致胎儿活动空间小、受子宫壁的压迫使得胎儿足呈一过性的足内翻姿势改变，而出现误诊。因此在妊娠晚期、羊水少、胎儿下肢包括足受子宫壁、胎盘及胎体的压迫时，要准确判断胎儿足与小腿的连接关系存在困难，需要多切面多次扫查，必要时嘱孕妇起床活动，等待胎儿位置改变后再行检查，以便准确判断足与小腿的连接及空间位置关系，避免误诊。
足内翻畸形的产前超声诊断需要注意以下几点：1、严重足内翻畸形具有特征性声像图表现，对于轻度足内翻表现为前足内收内翻轻，前足足底平面不会完全与小腿骨骼长轴切面平行，诊断较为困难，需要仔细观察，通过二维联合三维超声检查方法可提高诊断的准确性。2、足内翻合并其他器官畸形比例高（本组为63.6%），故发现足内翻畸形后应行更加详细的系统产前超声检查，检出可能合并的畸形。3、孕18-28周为足内翻畸形检查的最佳时期，三维超声检查可以很好地显示小腿、足跟与前足的空间位置关系，提供更多诊断信息。晚孕期由于胎儿增大，羊水减少，胎儿活动空间小，肢体易受压迫，易出现假阳性。
足内翻畸形的预后取决于合并畸形的严重程度，单纯足内翻畸形预后良好，50%可通过石膏固定治愈，严重者可通过外科手术治疗取得较好效果[2]，因此，产前超声准确区分足内翻畸形的严重程度及合并畸形显得尤为重要。
参考文献：
[1] 李胜利， 欧阳淑媛， 陈琮瑛， 等. 连续顺序追踪超声法检测胎儿肢体畸形[J]. 中华妇产科杂志， 2003，（05）：267-269.
[2] 李胜利.胎儿畸形产前超声诊断学[M].北京：人民军医出版社，2004：361-364.
[3]Keret D， Ezra E， Lokiec F， et al. Efficacy of prenatal ultrasonography in confirmed club foot[J]. J Bone Joint Surg Br， 2002，（7）：1015-1019.
关键词： 超声检查；胎儿；畸形足
足内翻是一种较为常见的先天畸形，随着超声仪器性能的不断改进，超声能够显示二维及三维成像以及超声医师对本病认识的提高，使得足内翻畸形的产前超声诊断水平得到不断的提高。本研究回顾性分析12例通过二维及三维超声成像技术诊断足内翻畸形的声像图表现，并与产后新生儿及引产后的胎儿尸体检查结果对照分析，旨在探讨足内翻畸形的特征性声像图表现及影响诊断的因素，从而提高产前超声诊断的准确性。
1 资料与方法
1.1 研究对象
选取2010年3月至2015年6月在我院行产前超声检查的8620例孕18-35周的胎儿，其中超声诊断12例足内翻畸形及合并畸形的胎儿作为研究对象，孕妇年龄20-36岁，平均（26.2±3.9）岁；平均孕周（24.7±5.2）周，8例为初产妇，4例为经产妇，1例为18-三体高风险，2例早孕期有感冒史，余无特殊病史。
1.2 仪器与方法
采用Philips IU22彩色多普勒超声仪，使用C5-1及V6-2探头，频率为2-5MHz及2-6MHz。孕妇仰卧位，按照产科常规超声检查方法依次检查胎儿头颅、颜面、脊柱、内脏、四肢、胎盘、羊水、脐带等结构，测量胎儿大小、胎盘厚度、羊水量、脐动脉血流参数等。胎儿肢体扫查采用连续顺序追踪超声法检测[1]，正常胎儿足底与小腿胫腓骨长轴保持垂直关系，若发现胎儿足与小腿的连接关系存在异常时，要进一步明确是一过性姿势异常还是结构上的异常，同时应对胎儿再次行全面详细的检查了解有无其他合并畸形存在。胎儿足内翻畸形超声的诊断标准为足底与小腿胫腓骨长轴切面始终在同一切面显示（图1-A），同时足的周围充满羊水，无子宫壁、胎盘及胎体的压迫，多次、反复检查这种姿势不随胎儿下肢包括足的活动而改变。对二维超声发现的足内翻畸形胎兒行足与小腿的三维超声检查，获取更多、更直观的信息（图1-B），对异常的超声图像存档，将所有产前超声检查结果与产后新生儿检查或胎儿尸体检查（图1-C）结果对照分析。
A 二维声像图；B 三维声像图；C引产胎儿外观图
图1 同一足内翻胎儿二维、三维超声图及引产后外观图
2 结果
产前超声检查诊断12例足内翻畸形，其中6例为双足内翻、5例为单足内翻（左足3例、右足2例）、7例合并其他结构畸形（脑积水合并开放性脊柱裂2例；1例为18-三体综合征同时合并双手重叠指、房室共道畸形、耳位低、肠管回声增强；1例合并室间隔缺损；1例合并唇腭裂；1例合并成骨发育不全；1例为单脐动脉）。产后新生儿检查表明1例产前超声诊断为右足内翻畸形，产后新生儿检查显示正常，7例因合并其他结构畸形行引产后胎儿尸体检查及4例出生后新生儿检查均与产前超声诊断结果一致。
3 讨论
足内翻是临床较为常见的出生缺陷之一，发病率为0.1%，男性发病比例较女性高，约为2.5：1，两侧均可发病，双侧受累比单侧更为常见[2]，少数情况下单独存在，大多合并其他结构异常，常伴发多种综合征及染色体缺陷[3]，病因尚不明确，目前多认为与胚胎或胎儿在子宫内的环境受限制有关，如长期羊水少，子宫畸形以及孕囊的扩张受限等，限制了胎儿的活动空间。足内翻畸形由于距骨、跟骨、舟骨及骰骨发生改变，致使前足内收，踝关节马蹄，跟骨内翻，足底和踝趾屈。在跟舟骰关节正常的情况下，通过超声扫查显示胎儿小腿骨与足底平面垂直，不能在同一平面显示。当出现足内翻畸形时，在声像图上则表现为小腿骨骼长轴切面与足底，尤其是前足底平面同时显示，并且这种姿势始终存在，不随胎儿下肢包括足的活动而改变。同时要排除足周围外力因素压迫所导致的足与小腿位置关系的异常，包括子宫壁、胎盘及胎体的压迫等。本研究对所有经二维超声检查考虑为足内翻畸形的胎儿行足与小腿的三维超声检查，可以很好地显示小腿、足跟与前足的空间位置关系，获取更多、更直观的信息，从而提高诊断的准确性，同时也便于和患者及家属对病情的交流。
足内翻畸形可单独存在，10%的足内翻畸形易合并其他部位或器官的畸形，如骨骼系统异常、开放性脊柱裂、先天性心脏病、唇腭裂、单脐动脉等，因此检出足内翻畸形后，应该对骨骼系统及其他脏器做更加详细的超声检查，以免漏诊其他器官存在的畸形。足内翻畸形也可能是多种遗传综合征及常见染色体异常的一种表现，本研究显示足内翻合并其他器官畸形比例高，有7例合并其他器官畸形，占63.6%，其中1例左足内翻为18-三体综合征畸形的一部分，同时合并双手重叠指、房室共道畸形、耳位低、肠管回声增强。
本研究显示1例产前超声诊断为右足内翻畸形，产后新生儿检查显示正常，出现假阳性，分析误诊原因，考虑为检查时为晚孕期，羊水少，导致胎儿活动空间小、受子宫壁的压迫使得胎儿足呈一过性的足内翻姿势改变，而出现误诊。因此在妊娠晚期、羊水少、胎儿下肢包括足受子宫壁、胎盘及胎体的压迫时，要准确判断胎儿足与小腿的连接关系存在困难，需要多切面多次扫查，必要时嘱孕妇起床活动，等待胎儿位置改变后再行检查，以便准确判断足与小腿的连接及空间位置关系，避免误诊。
足内翻畸形的产前超声诊断需要注意以下几点：1、严重足内翻畸形具有特征性声像图表现，对于轻度足内翻表现为前足内收内翻轻，前足足底平面不会完全与小腿骨骼长轴切面平行，诊断较为困难，需要仔细观察，通过二维联合三维超声检查方法可提高诊断的准确性。2、足内翻合并其他器官畸形比例高（本组为63.6%），故发现足内翻畸形后应行更加详细的系统产前超声检查，检出可能合并的畸形。3、孕18-28周为足内翻畸形检查的最佳时期，三维超声检查可以很好地显示小腿、足跟与前足的空间位置关系，提供更多诊断信息。晚孕期由于胎儿增大，羊水减少，胎儿活动空间小，肢体易受压迫，易出现假阳性。
足内翻畸形的预后取决于合并畸形的严重程度，单纯足内翻畸形预后良好，50%可通过石膏固定治愈，严重者可通过外科手术治疗取得较好效果[2]，因此，产前超声准确区分足内翻畸形的严重程度及合并畸形显得尤为重要。
参考文献：
[1] 李胜利， 欧阳淑媛， 陈琮瑛， 等. 连续顺序追踪超声法检测胎儿肢体畸形[J]. 中华妇产科杂志， 2003，（05）：267-269.
[2] 李胜利.胎儿畸形产前超声诊断学[M].北京：人民军医出版社，2004：361-364.
[3]Keret D， Ezra E， Lokiec F， et al. Efficacy of prenatal ultrasonography in confirmed club foot[J]. J Bone Joint Surg Br， 2002，（7）：1015-1019.