目的:探讨家族聚集性肝癌的家族遗传史和临床、病理特征及其预后。方法:对101例手术切除家族聚集性肝癌的家族发病情况进行调查,对其临床生化指标、病理特征、基因表达和预后进行回顾性分析,并与无家族史的肝癌497例进行比较。结果:101例肝癌先证者来自99个家族,家族中共查出肝癌256例,平均2.6例/家族,家族中发生3个和3个以上肝癌者36个家族,连续三代患肝癌者3个家族;肝癌家族史中,父亲或(和)母亲患肝癌占41.3%,同胞患肝癌占47.7%,有家族史肝癌先证者的HBV感染率和合并结节性肝硬化比率显著高于无家族史肝癌(P<0.05),两组肝癌肿瘤大小、肿瘤数目、肿瘤包膜、分化程度、AFP阳性率比较差异无统计学意义,在基因表达方面,有家族史肝癌nm23表达率高于无家族史肝癌(P<0.05),家族中有3个以上肝癌成员的肝癌先证者其1、2、3年生存率分别为86.7%、71.0%、60.8%。结论:家族聚集性肝癌中部分是遗传型,部分是非遗传型,HBV感染和遗传基因在家族聚集性肝癌发病均有作用,是遗传和环境因素相互作用的结果,在遗传占主导作用的家族聚集性肝癌其预后较好,故对家族聚集性肝癌应采取积极的手术治疗。