患者女性，42岁。因“全身散发皮肤褐色斑及增生肿物数十年”入院。患者幼时即发现全身皮肤散发咖啡斑，全身数十个大小不一增生肿物，随年龄增长，咖啡斑及肿块均逐渐增大，无明显疼痛，瘙痒等不适。自述其父亲及其女儿均有类似皮肤表现。门诊拟“神经纤维瘤”收入院。查体：全身皮肤散发咖啡斑，胸背部、四肢数十个大小不一的类圆形增生肿物，质软（见图1）。眼科检查：视力：右眼0．8，左眼1．0。眶周未扪及明显包块。角膜透明，前房深度正常，房水清亮，右眼4点钟、8点钟方位及左眼4点钟、5点钟、8点钟方位虹膜睫状区或周边部实质层可见粟粒样橙黄色圆形小结节（见图2），瞳孔圆，直径约3 mm，直接间接对光反射均灵敏，晶状体、玻璃体及眼底检查未见异常。眼底检查未见明显异常。脑五官CT检查提示：右侧额部、颞部及后枕部头皮脂肪层内多发软组织结节，颅内平扫未见明显异常；颈胸部CT检查提示：胸背部及腹部皮下多发软组织结节，两肺平扫未见明显异常。拟诊“神经纤维瘤”收住我院皮肤科。局麻下先后取左下肢、腹部皮损处皮肤行常规病理检查，病理提示：“左小腿、腹部”皮下多发性神经纤维瘤并局部浸润生长。