染色体异常核型五例

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例1 女,32岁.因婚后多年一直未孕前来就诊.平素体健,妇科检查未见异常.夫妻双方家庭无遗传病史,无药物及毒物接触史.细胞遗传学检查:患者外周血染色体核型为46,XX,t(6;8) (6pter→ 6p10∷ 8q10→ 8qter;8pter→ 8p10∷ 6q10→6qter)(图1a).丈夫染色体核型正常.例2 女,22岁,怀孕2次,均在怀孕50~60天自然流产.孕期无病毒感染及毒物接触史.夫妇双方体健。

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目的 探讨COL1A1基因中一个新突变c.3208G>A导致Ⅰ型成骨不全的致病机理.方法 应用标准的方法提取外周血全基因组DNA,PCR扩增基因的整个编码区域和内含子-外显子边界,应用ABI 3100/3130测序仪对PCR产物进行直接测序.从患者的EB病毒转化永生B细胞系中提取全RNA,用寡(dT) 18引物合成第一链cDNA,对PCR产物直接测序或者用TA克隆质粒DNA测序.结果 在一个Ⅰ型成
目的 探讨基质金属蛋白酶抑制剂-3 (tissue inhibitor of metalloproteinase-3, TIMP-3)基因启动子区-1296T/C、-915A/G位点基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗塞的关系。方法对485例动脉粥样硬化性脑梗塞和525名健康体检者进行研究,采用DNA直接测序法分析TIMP-3基因启动子区-1296T/C、-915A/G多态性,同时用ELISA法测定血清
由著名医学遗传学家杜传书先生主编,李巍、黄尚志、华小云副主编,高翼之主审,陈竺作序,人民卫生出版社的医学遗传学(第三版)经过了近60位专家的精心编写,终于在广大医学遗传学研究与教育工作者和学生们期盼中问世了。
期刊
辅助生殖技术主要包括控制性超促排卵、体外受精与胚胎移植、卵细胞浆内单精子注射、卵母细胞体外成熟、植入前遗传学诊断等.辅助生殖技术在有效克服不孕夫妇的生育障碍的同时,也存在影响子代健康的风险.辅助生殖技术可能引起子代表观遗传学发生改变,而DNA甲基化可能是其最重要的发生机制.本文对近年来有关辅助生殖技术影响胚胎及子代基因组印记的文献进行综述,并对其所带来的表观遗传风险作一简要探讨。
李璞先生,1928年4月13日出生于天津市武清县亭上村。1939年,在武清县县立小学毕业后赴北京,考人教会育英中学(后更名为北京市立第八中学)。1943年南第八中学转入私立弘达中学,继而考入中南海内私讧成达中学高中三年级学习。
目的 通过检测小鼠和大鼠附睾、睾丸、精子中Slc26a3基因的表达模式,探索SLC26A3的表达模式是否与先天性氯离子腹泻(congenital chloride diarrhea,CLD)男性的生育力低下有关。方法应用免疫组织化学技术和Western印迹用于研究S1c26a3在大鼠、小鼠附睾上皮中的表达定位。应用Western印迹检测Slc26a3在大鼠睾丸发育过程中的表达模式,免疫荧光和Wes
例1男,30岁,婚后不育5年就诊。查体:智力正常,第二性征为典型男性,双侧睾丸大小、质地正常,双侧附睾、输精管正常。精液常规检查:参照《WHO人类精液检查与处理实验室手册》(第5版)标准,精液计算机辅助分析系统分析,精子计数结果为4.8×10^6/mL(正常参考范围≥15×10^6/mL)。
孕妇37岁,2011年其第1次怀孕,因高龄于中国医科大学附属盛京医院进行羊水染色体核型分析,胎儿核型为45,X,于孕23周引产。现第2次怀孕,孕20“周,因其有不良孕产史来我院行羊膜腔穿刺进行产前诊断。外周血及羊水染色体核型分析:抽取孕妇及其配偶、父母、两个姐姐的静脉血,肝素抗凝,常规培养制备染色体标本,G显带核型分析,每例计数30个分裂相,分析3个核型以上。
目的 对两例临床发现先天性心脏病(法洛四联症)、生长发育落后、伴或不伴有腭裂,疑诊为DiGeorge综合征的患儿进行遗传学检测,对其表型与基因型进行分析。方法综合应用染色体核型分析、荧光原位杂交、多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation—dependent probe amplification,MLPA)及单核苷酸多态性微阵列芯片等多种检测技术,对该疾病相关区域进行定量分析,研
目的 建立一种等位基因特异PCR结合测序检测CYP21A2基因突变的方法.方法 通过对CYP21A2基因和相应假基因CYP21AP序列进行同源性比较,同时设计等位基因特异PCR引物与可扩增CYP21A2和CYP21A2P基因的同源性引物.选择4例先天性肾上腺皮质增生症患者和5名正常对照,比较等位基因特异PCR引物与同源引物测序结果.结果 等位基因特异PCR引物扩增和测序分析结果显示,4例患者均存在