【摘 要】
：
DNA聚合酶γ(polγ)是已知DNA聚合酶中唯一位于线粒体并参与线粒体DNA复制与修复的酶.POLG的突变可导致其编码的polγ功能异常,从而使线粒体DNA的复制发生障碍,影响线粒体的
【机 构】
：
上海交通大学医学院病理生理学教研室
论文部分内容阅读
DNA聚合酶γ(polγ)是已知DNA聚合酶中唯一位于线粒体并参与线粒体DNA复制与修复的酶.POLG的突变可导致其编码的polγ功能异常,从而使线粒体DNA的复制发生障碍,影响线粒体的功能,引起线粒体相关的疾病.目前已发现POLG1基因的致病性突变多达130种,可导致Alpers综合征、渐行性眼外肌麻痹等线粒体疾病.现从DNA聚合酶γ的分子结构及其在线粒体DNA复制与修复中所起到的作用,阐述POLG突变与线粒体疾病的关系,并简要介绍几个常见的突变位点.
其他文献
2013年在青海省大通县马铃薯田调查时发现了为害马铃薯的1种新发害虫——豆长刺萤叶甲(Atrachya menetriesi Faldermann).该虫对青海省马铃薯的为害期在7～8月份,马铃薯株受害
将农药增效剂激健与哒螨灵混用,进行田间棉叶螨防治试验。每667 m2使用20%哒螨灵WP 30 g+63%激健液剂6 g,药后1、3、7 d对棉叶螨的防治效果分别为65.2%、78.1%和72.2%,与使用
随着农村产业结构的调整,农村劳动力大量转移输出,促进了土地流转,多元化的植保服务组织应运而生,植保体制元素、服务对象、防治方式等发生了改变,防治方式由以户为单位的零
农药是农业生产必不可少的生产资料,如果监管不严,使用不当,将严重危害农业生产安全、生态安全和社会公共安全。因此,农药管理必须以可追溯性为发展目标,从生产到销售实现全
分别在小麦的拔节期和灌浆期喷施不同浓度的0.01％芸薹素内酯SP,以探究芸薹素内酯对小麦的增产效果.结果显示,0.01％芸薹素内酯SP有效成分浓度0.05 mg/kg处理能使小麦干重和产量
鲍曼不动杆菌为革兰阴性非发酵菌，广泛分布于人体体表和与外界相通的部位，是呼吸道、胃肠道的正常菌群，也是引起医院内感染的重要病原菌。特别是在重症监护病房，其检出率和耐药率
目的制备环氧化酶-2(COX-2)的RNA干扰(RNAi)重组慢病毒(lentivirus),观察COX-2表达沉默对人食管鳞癌(ESCC)细胞增殖的影响。方法将目的基因短发卡RNA(sh RNA)载体与包装载体
目的了解合溪水库流域血吸虫病中间宿主钉螺分布和消长规律,为制订控制和消灭钉螺措施提供科学依据。方法采用5米系统抽样结合环境抽查2框的方法,调查合溪水库流域2000—2013
目的:构建携带sTie2基因的重组慢病毒并研究其抑制结肠癌细胞成瘤的作用。方法:建立BALB/C小鼠结肠癌皮下成瘤模型,待到移植瘤肿瘤长至60mm3大小后,通过尾静脉注射重组慢病毒
为了解无锡4种常见蚊虫的COⅠ基因特征和蚊虫分子系统进化关系,对无锡淡色库蚊、白纹伊蚊、骚扰阿蚊和中华按蚊的COⅠ基因序列进行扩增、测序,在GenBank中对序列进行同源性比