46,XX,5p-伴智力低下一例

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:wang605631496
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病例:患儿,女,4岁。因上呼吸道感染而入院。儿科医生因其智力低下,面容特殊,建议作染色体检查。查体:体温36.5℃,脉搏143次/min,呼吸35次/min,营养一般,发育落后,智力差,眼距宽,外眼角下斜,内眦赘皮,斜视。耳位低,腭弓高,下颌小。患儿系第一胎足月顺产,据其母亲说,该患儿出生时 Case: children, female, 4 years old. Because of upper respiratory tract infection and admission. Pediatricians because of their mental retardation, special face, it is recommended for chromosomal examination. Physical examination: body temperature 36.5 ℃, pulse 143 beats / min, breathing 35 beats / min, general nutrition, developmental lag, mental retardation, wide ocular anteroposterior deviation, ectropion, strabismus. Ear low, high palatal arch, lower jaw. Pediatric first-term full-term pregnancy, according to his mother, the child was born
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