Smith—Lemli—Opitz综合征研究进展

来源 :国外医学:遗传学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户:ilovelp222222
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
近年发现,一种以先天性多发畸形为特征的Smith-Lemli-Opitz综合征在胆固醇生物合成存在缺陷,该病做为遗传代谢病的一个新分支的代表病种引起多学科研究人员的兴趣,在诊断手段致病机制、产前诊断、动物模型方面都取得了长足的进展,本文对此做一综述.
其他文献
“接下来,让我们用热烈的掌声欢迎齐鲁石化的专家为咱们讲解渣油加氢装置开工的相关知识。”8月15日,在天津石化炼油部,一场依托直播软件开展的远程授课如期而至。今年以来,
在高校院系单位需要更替物业服务方的时候,院系单位要理清更替物业公司时需要做的交接管理工作,以交接前预备会为平台,沟通准备工作。从原物业公司的查验楼宇工作开始到新物业公
脑血管病是危害人类健康最常见的一种疾病,它具有发病率高、致死率高、病残率高、复发率高等特点。由此引起的瘫痪、失语、痴桌等,更是文明社会的沉重负担。本文就其中常发的脑
子宫内膜异位症是常见的妇科良性疾病,但却具有恶性肿瘤的侵袭和转移特征,因此,探讨子宫内膜异位症的发病和转移的机制不仅对子宫内膜异位症的临床诊断、治疗有着重要的意义,
遗传因素在先天性巨结肠病因中起着重要作用,近年在分子水平对先天性巨结肠症的遗传基础进行了不少研究,本文对先天性巨结肠与RET基因系统,EDN基因系统和同源框基因家族及其
通过对一些例子地分析,阐明了CT引导下介入治疗肾囊肿得临床价值.
多基因遗传易感性基因的定位和遗传分析是近年来遗传病研究的新热点,由于多基因遗传病的病因复杂,给研究工作带来了不少困难,目前,国内我学者主要从改进实验技术和分析方法等方面
11月2日,国土资源部调控和监测司发布今年前三季土地统计数据,1-9月,全国的国有建设用地供应38.1万公顷,同比下降17.1%。其中,受到全国楼市交易不景气影响,上游房地产供地受到较大冲击
尽管目前有过多的新技术可供选择应用,但在未来5年中,模拟调制解调器将继续控制Internet的消费者市场。ISDN、xDSL和线缆modem在把Internet送往美国家庭的过程中相互角逐,各显其能,xDSL将被适当采用,但到2002年,80%以上的...
现已发现许多人类遗传病的分子致病原因是由于重复DNA拷贝数的增加,即动态突变所致,其中包括脆性X综合征、肌强直性营养不良症、亨迁顿舞蹈症,以及一种类型的癫痫病。重复DNA顺序可产生