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应用单链构型多态分析技术(single strand conformation polymorphism,SSCP)检测苯丙酮尿症患者的苯丙氨酸羟化酶基因外显子5,在23例苯丙酮尿症患者中检出2例含突变泳带。测序结果1例为错义突变R158Q,另1例为无义突变Y165X,其中R158Q为再发突变,Y165X为一新发现的突变位点。