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中国人亨廷顿舞蹈病的分子诊断研究

来源 :医学研究通讯 | 被引量 : 0次 | 上传用户：huoyong850918

【摘 要】

：

亨廷顿舞蹈病(Hungtington’s dis-ease,简称HD)是一种典型的常染色体显性遗传病。其特征是进行性中枢神经系统退行性病变,一般在中年时期发病,以后10～20年进行性加重,临床表

【作 者】

：

任兆瑞 

【机 构】

：

上海市儿童医院上海医学遗传研究所上海200040

【出 处】

：

医学研究通讯

【发表日期】

：

1999年9期

【关键词】

：

亨廷顿舞蹈病 诊断研究 分子诊断 常染色体显性遗传病 中枢神经系统 退行性病变 进行性 临床表现 分子遗传学 治疗方法 

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亨廷顿舞蹈病(Hungtington’s dis-ease,简称HD)是一种典型的常染色体显性遗传病。其特征是进行性中枢神经系统退行性病变,一般在中年时期发病,以后10～20年进行性加重,临床表现为慢性舞蹈样动作及性格、精神和智力等方面的异常,最后导致死亡。目前该病的生化缺陷机制仍不清楚,临床上也没有有效的治疗方法,因此开展对HD病的分子诊断

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