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本文报道一例13q缺失综合征胎儿的产前分子诊断经过及妊娠结局。孕妇于孕16周行无创产前检测，结果提示胎儿13号染色体Z值为－3.73，故于孕17周行胎儿羊水染色体核型分析，结果示46,XX,del(13)(q13q22)。进一步高分辨率染色体微阵列分析提示胎儿染色体存在13q13.3-q31.1杂合性缺失（38 343 786-81 779 413），片段长度约43 Mb。文献报道显示该片段缺失可能导致视网膜母细胞瘤、特殊面容、神经-精神系统异常、发育落后及其他畸形等，而产前超声可不表现胎儿结构异常。孕22周超声检查见胎儿双肾弥漫性实质回声增强，充分告知遗传学风险后孕妇选择终止妊娠。