【摘 要】
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目的明确3例Wiskott-Aldrich综合征(WAS)患儿WAS蛋白(WASP)基因突变的类型。方法根据典型临床表现(血小板减少、湿疹、反复感染)，及淋巴细胞和血小板扫描电镜改变，采用PCR直接测序法，对3例疑为WAS的患儿及其母亲的WASP基因进行序列分析。结果以正义、反义引物扩增的PCR产物分别测序，发现两种新型WASP基因突变：2例WAS孪生兄弟WASP基因第10外显子，第984位核苷酸
【机 构】
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目的明确3例Wiskott-Aldrich综合征(WAS)患儿WAS蛋白(WASP)基因突变的类型。
方法根据典型临床表现(血小板减少、湿疹、反复感染)，及淋巴细胞和血小板扫描电镜改变，采用PCR直接测序法，对3例疑为WAS的患儿及其母亲的WASP基因进行序列分析。
结果以正义、反义引物扩增的PCR产物分别测序，发现两种新型WASP基因突变：2例WAS孪生兄弟WASP基因第10外显子，第984位核苷酸C缺失突变(984delC)，导致317位密码子后移码突变，于444位密码子提前出现终止密码(H317fsX444)；其母亲为此突变WASP基因携带者。另1例WAS患儿WASP基因第11外显子，第1388位核苷酸由G替换为T(1388G→T)，为无义突变，使第452位密码子提前变为终止密码(E452X)。其母亲无此突变WASP基因。
结论鉴定出两种新型WASP基因突变，WASP基因序列分析对于不典型和散发WAS的诊断及WASP突变基因携带者的检出有重要作用。
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