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遗传缺陷引起男性精子发生障碍是男性无精子症、严重少精子症的原因之一。业已证明，位于Y染色体长臂的无精子因子(azoospermia factor, AZF)的基因缺失或突变引起精子发生异常，为调控精子发生的候选基因之一。本研究采用多重聚合酶链反应技术检测50名正常男性及36例严重少精及无精子症患者AZF因子。