【摘 要】
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朊蛋白病,又称感染性海绵状脑病,是由一种缺少核酸但具有感染性的朊蛋白引起的致死性的神经变性疾病,分为散发性、遗传性及获得性。在人类,遗传性朊蛋白病占朊蛋白病的5%~15%
【机 构】
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吉林大学白求恩第一医院神经内科和神经科学中心,
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朊蛋白病,又称感染性海绵状脑病,是由一种缺少核酸但具有感染性的朊蛋白引起的致死性的神经变性疾病,分为散发性、遗传性及获得性。在人类,遗传性朊蛋白病占朊蛋白病的5%~15%,包括家族性Creutzfeldt-Jakob病(Creutzfeldt-Jakob disease,CJD)、Gerstmann-Strussler-Scheinker(GSS)病以及家族性致死性失眠症(fatal familial insomnia,FFI)~([1])。其中,GSS病(人类孟德尔遗传137440)是常染色
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