探讨TBC1D24基因突变的婴儿局灶性肌阵挛癫痫患儿的临床特征和基因突变。
方法对复旦大学附属儿科医院诊治的1例TBC1D24基因突变的婴儿局灶性肌阵挛癫痫患儿的临床资料进行分析。以"TBC1D24""癫痫"及"TBC1D24""Epilepsy"为关键词，对中国期刊全文数据库(CNKI)、万方数据知识服务平台及美国国家生物技术中心(NCBI)、生物医学文献数据库(Pubmed)建库至2016年4月收录的论文进行检索。总结TBC1D24基因突变患儿临床表现及基因突变特点。
结果患儿 男，入院时2岁3月龄。因"反复抽搐2年"于2015年9月入院，发育较同龄儿迟缓。患儿于3月龄出现局灶性肌阵挛发作，不伴意识障碍，多在入睡后数分钟缓解，持续几小时至十几小时不等，每3～7天发作1次。6月龄出现局灶性肌阵挛继发全面性肌阵挛发作，伴有意识水平下降但未完全丧失，入睡后约半小时左右发作可缓解，每3～4个月发作1次。两种抽搐方式中左右两侧均不固定。入院体格检查发现患儿行走不稳，肌张力偏低，指鼻欠稳、欠快。视频脑电图显示发作期未见明显异常放电。基因突变分析发现患儿TBC1D24基因存在复合杂合错义突变：c.730G>A，p.A244T和c.1571G>C，p.R524P，其中前者遗传自父亲，后者遗传自母亲，均为新发突变。应用Polyphen-2和MutationTaster预测显示前者氨基酸序列高度保守和后者氨基酸序列相对保守，均显示潜在的致病性。文献检索共收集9篇文献(均为英文)包括本例患儿共24例患者，共发现10个TBC1D24突变，其中1个为移码突变，1个为终止突变，剩余8个均为错义突变；11例为复合杂合突变，13例为纯合突变。
结论不伴意识障碍的婴儿期长程的局灶性肌阵挛发作，病因未明时，建议进行TBC1D24基因检查。