JAK-STAT信号通路与单基因遗传病

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细胞因子与相应受体结合可导致信号传导通路活化,将细胞因子激活信号由细胞膜传至胞浆并最终到达胞核,引起或调节目的基因的转录.信号传导异常也必然引起各种疾病发生.目前已发现十余条细胞因子信号通路,其中对JAK-STAT信号通路的研究近年来发展迅速.JAK-STAT信号通路传递过程相对简单,主要由酪氨酸激酶相关受体、Janus激酶(JAK)和信号转导与转录激活因子(STAT)3个部分组成,参与细胞增殖、分化、凋亡及免疫调节等许多重要生物学过程.随着对疾病机制分子水平认识的深入,细胞因子信号转导已成为一个新的研究热点,通过靶向调节JAK-STAT信号通路治疗某些免疫缺陷疾病是可行的.
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