【摘 要】
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目的:分析ACAN基因变异与矮身材的关系,观察重组人生长激素(rhGH)的疗效与安全性。方法:回顾分析一例ACAN基因变异的矮身材患儿的临床资料,检索相关文献,总结ACAN基因变异与
【机 构】
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青岛大学附属青岛市海慈医院小儿内科,潍坊市妇幼保健院儿二科,青岛大学附属青岛市妇女儿童医院内分泌科
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目的:分析ACAN基因变异与矮身材的关系,观察重组人生长激素(rhGH)的疗效与安全性。方法:回顾分析一例ACAN基因变异的矮身材患儿的临床资料,检索相关文献,总结ACAN基因变异与矮身材的关系,观察rhGH的疗效与安全性。结果:患儿为5岁7个月的女孩,矮身材,身高104.7 cm (−2.22 SD),其父亲身高175 cm (+0.42 SD),母亲身高163 cm (+0.47 SD),家族中均无矮身材者;无特殊面容及骨骼畸形,无第二性征发育;骨龄示7岁;基因测序示ACAN基因存在杂合变异c534C
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