Bardet-Biedl综合征二例报告

来源 :新疆医学院学报 | 被引量 : 0次 | 上传用户:cheng_wutao
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例1 维吾尔族男童,9岁。初生时左侧瞳孔不规则并大于右侧,随后发现视力欠佳。1岁后贪食,逐渐发胖,伴多饮多尿。现读一年级,成绩一般。1岁时因双马蹄内翻足与双6趾行矫形手术。父母为同父异母之兄妹,表形无异常。患儿有同胞6人,2男4女均健在。查体:身高126cm,体重36kg,头围52cm,血压13.3/10.6kPa。体形肥胖,步态蹒跚。心前区闻 Example 1 Uighur boy, 9 years old. Left pupil irregularities at birth and greater than the right, then found poor vision. 1 year old gluttony, getting fat, with more drink more urine. Now in first grade, grades are average. 1 year old with double horseshoe cataract and double 6 toe line orthopedic surgery. Parents are half brothers and sisters, no abnormal shape. 6 children with siblings, 2 men and 4 women are alive. Physical examination: height 126cm, weight 36kg, head circumference 52cm, blood pressure 13.3 / 10.6kPa. Body fat, staggering gait. Pre-Wen area
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