论文部分内容阅读
患者 男,25岁,结婚1年未避孕未育.智力正常,情绪暴躁易怒,注意力不集中.吸烟史10年,量约8～10支/d.无家族遗传病史,既往史无特殊.父母表型正常,非近亲婚配.其妻表型正常,月经规律,妇科检查正常,优生系列检查及内分泌检查无异常.查体:患者身高163 cm,体重82 kg,喉结略小,乳房较正常男性稍大,双侧睾丸均12 mL,质地软。
45,X,21pstk+/48,XYYY,21pstk+一例
【摘 要】
：
患者 男,25岁,结婚1年未避孕未育.智力正常,情绪暴躁易怒,注意力不集中.吸烟史10年,量约8～10支/d.无家族遗传病史,既往史无特殊.父母表型正常,非近亲婚配.其妻表型正常,月经规律,妇科检查正常,优生系列检查及内分泌检查无异常.查体:患者身高163 cm,体重82 kg,喉结略小,乳房较正常男性稍大,双侧睾丸均12 mL,质地软。
【机 构】
：
130021长春,吉林大学白求恩第一医院生殖医学中心产前诊断中心,130021长春,吉林大学白求恩第一医院生殖医学中心产前诊断中心,130021长春,吉林大学白求恩第一医院生殖医学中心产前诊断中心,1
【出 处】
：
中华医学遗传学杂志
【发表日期】
：
2012年29期
其他文献
目的 研究主要精液参数和精子DNA完整率与习惯性流产的相关性.方法 收集配偶具有习惯性流产史的患者85例,其精液标本与正常生育的男性(20名)进行对比研究.精子DNA检测采用精子染色质扩散试验法.结果 在精液常规方面,精子活力与习惯性流产存在相关性(P＜0.05),习惯性流产组精子DNA断裂指数为(34.99±14.62)％,对照组为(10.82±4.80)％,两者比较差异具有统计学意义(P＜0.
目的 通过对甲基化CpG结合蛋白2(methyl-CpG binding protein 2,MECP2)基因的分子遗传学分析,对1例典型的Rett综合征患儿进行基因诊断,为罹患家庭提供遗传咨询.方法 综合应用序列分析及多重连接依赖性探针扩增(muhiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)对MECP2基因进行突变分析,同时对患儿进行核型分
例1 女,12岁.病初无诱因乏力,腹胀,左下腹包块,检查白细胞升高,诊断为慢性粒细胞性白血病,给予羟基脲治疗,病情平稳.此次因发热40 d人院.查体:体温41℃,伴发冷、头晕、咽充血,双肺呼吸音稍粗,脾大(脐下7.5 cm).血象检查:血红蛋白89 g/L,白细胞计数25.8×109/L,血小板计数180×109/L;中性杆状0.10、分叶0.26、淋巴0.08、单核0.10、嗜碱性细胞0.04、
期刊
目的 探讨脑源性神经营养因子（brain—derivedneurotrophicfactor，BDNF）基因Val66Met多态性与首发精神分裂症临床特征的关联性。方法应用TaqMan荧光探针技术对135例首发精神分裂症患者及483名正常对照者进行基因分型；采用阳性与阴性症状量表（positiveandnegativesyndromescale，PANSS）评估精神分裂症患者临床特征。结果精神分裂
期刊
患者 女28岁.婚后怀孕2次,第1次孕2个月,B超示有胎心无胎芽,诊断为胚胎停止发育,手术流产;间隔半年,第2次怀孕50+天,阴道流血,住院保胎,2周后B超示无胎心,手术流产.夫妇体健,非近亲结婚,否认家族史.细胞遗传学检查:抽取静脉血2 mL,肝素抗凝,37℃条件下行细胞培养72 h,常规制片,G显带,计数20个中期分裂相,分析5个分裂相,患者核型为46,XX,t(2;16)(q37;q22)
期刊
患儿女,7个月.第4胎第1产,38+3周剖宫产.出生体重1900 g,出生时面绀吸氧,哭声低,置暖箱9 d.人工喂养,吃奶好,生后6月会追踪,现不认识母亲,逗之无反应,体重增长慢.母亲怀孕4+3周时阴道少许出血经保胎2周.产检发现胎儿偏小,产前2周B超检查:羊水偏多.父亲31岁,母亲29岁,非近亲婚配,第1、2胎人工流产,第3胎宫外孕.家族中无遗传病家族史.体格检查:患儿矮小,面容特殊.眼距宽,眼
期刊
患者 男,20岁.表型和智力正常,结婚1年,其妻孕3次,第1胎在孕3个月时发现宫内停育,胚胎为孕两个月大小;第2和第3胎均在孕2个月左右出血流产.患者为油漆工,其母曾孕6次,第1胎在孕两个月左右自然流产,第2胎生下一男孩即患者,第3、第4和第5胎均为人工流产,第6胎生下一女孩,比患者小12岁.细胞遗传学检查:取外周血常规制备染色体,G显带,计数20个中期分裂相,分析其中5个,患者核型为46,XY(
期刊
目的 探讨多重PCR-变性高效液相色谱(PCR-denature high performance liquid chromatography,PCR-DHPLC)技术在假肥大型肌营养不良症和脊肌萎缩症外显子拷贝数异常检测中的应用价值.方法 应用多重PCR-DHPLC方法筛查35例假肥大型肌营养不良症患者和6例脊肌萎缩症患者.选择阳性对照和阴性对照进行方法学可靠性检验.结果 多重PCR-DHPLC
目的 建立可同时检测血型抗原Dib、k、Jsb1910、Jsb2019的一套稳定的基因分型方法,通过筛选获得所检测人群的稀有血型数据,可扩大中国稀有血型资料库.方法 应用基于PCR的基因定点诱变技术制备Dib、k、Jsb1910、Jsb2019血型等位基因检测对照品.分别针对血型抗原Dib、k、Jsb1910、Jsb2019等位基因的单核苷酸多态性位点设计序列特异性引物,通过优化PCR条件建立多重