【摘 要】
:
目的 通过对甲基化CpG结合蛋白2(methyl-CpG binding protein 2,MECP2)基因的分子遗传学分析,对1例典型的Rett综合征患儿进行基因诊断,为罹患家庭提供遗传咨询.方法 综合应用序列分析及多重连接依赖性探针扩增(muhiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)对MECP2基因进行突变分析,同时对患儿进行核型分
【机 构】
:
210008南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科产前诊断中心遗传室,210008南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科产前诊断中心遗传室,210008南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科产前诊断中心遗传室,2100
论文部分内容阅读
目的 通过对甲基化CpG结合蛋白2(methyl-CpG binding protein 2,MECP2)基因的分子遗传学分析,对1例典型的Rett综合征患儿进行基因诊断,为罹患家庭提供遗传咨询.方法 综合应用序列分析及多重连接依赖性探针扩增(muhiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)对MECP2基因进行突变分析,同时对患儿进行核型分析以排除染色体异常.结果 患儿核型正常.针对MECP2基因各外显子的序列分析未发现MECP2基因序列的变异,但在1名正常女性对照中检测到该基因第4外显子序列的杂合改变(c.1072G>A),随后对其子女进行了相应序列分析,其儿子检测到纯合变异,其女儿检测到相同的杂合变异,其他对照未检测到该变异.经MLPA检测发现,患儿MECP2基因的第3、4外显子部分区域缺失,应用cDNA的扩增和序列分析,发现患儿MECP2基因存在1176个碱基的缺失(c.27-1202de11176),其父母未检测到该突变.结论 对于经过常规序列分析未发现MECP2突变的典型Rett综合征患儿,用MLPA检测将有助于发现大片段的缺失突变,结合cDNA的序列分析,将有望明确其断裂点。
其他文献
目的 分析中国人群中1,4,5三磷酸肌醇3激酶C基因(inositol 1,4,5-trisphosphate 3-kinase C,ITPKC)功能性单核苷酸多态位点(single nucleotide polymorphism,SNP) rs28493229 (G/C)与川崎病( Kawasaki disease,KD)临床表型的相关性.方法 进行病例对照研究,实验组包括206例KD患儿,对照
患者 男,31岁,结婚6年,性生活正常,未采取任何避孕措施,妻未孕.体检:智力发育正常,身材瘦小,身高154cm,肢体匀称,外生殖器无畸形.睾丸体积左10 mL,右10 mL,附睾无结节,扪及双侧输精管;精液检查:量1.4 mL,色灰白,液化时间20 min,精液中未见精子;精浆生化检查:果糖定性阳性,定量3.81 g/L (正常参考值:0.87~3.95g/L);酸性磷酸酶66.48 U/次射精
患儿 女,9月,因发育迟缓就诊.患儿表情呆滞,营养不良,不会抱头,不能端坐,不会双手相握,主动微笑少,双手通贯掌,小指均只有两指节,身高体重低于同龄儿.听力测定提示左耳听力障碍,彩超提示卵圆孔未闭.患儿系第1胎足月顺产,出生时有窒息史,诊断为缺血缺氧性脑病.父母表型正常,非近亲婚配,无流产史,否认有害物质接触史,否认家族遗传病史。
胎儿孕25+周,B超提示宫内生长发育受限,心脏室间隔缺损(图1),主动脉转位,合并羊水过多.父母非近亲结婚,孕期无不良因素接触史,无家族病史。
对象与方法 709例患儿均为2000年1月至2010年8月我院的门诊及住院患者,就诊原因包括发育迟缓、智力低下、两性畸形和先天畸形等.所有患者均抽取外周血 1 Ml,无菌加入含植物血凝素的RPMI1640培养基中,37℃培养72 h.用秋水仙胺收获标本,使终浓度为0.05μmol/Ml.标本采用热变性姬姆萨R显带法,分析中期细胞20个,重点分析5个,对有异常者增至50个,结果按人类细胞遗传学国际命
例1 男,28岁.结婚2年,妻未孕.夫妻非近亲结婚,无遗传病家族史.查体:先证者表型正常,外生殖器发育无异常.精液常规检查:精于计数:0.05×109/L,活动精于极少.其妻月经不规律,周期45~60 d;妇科检查未见异常;优生四项检查(TORCH)无异常。
患者男,40岁,汉族.因"头面部长结节,四肢增粗、皮肤进行性增厚20年余"就诊.患者20年前无明显诱因头皮、额面部皮肤出现丘疹、结节,于当地以"痤疮"治疗,部分可好转,反复多次后形成瘢痕,皮肤逐渐增厚,出现明显皱褶及沟纹,皮肤油脂多.四肢粗大、肥厚样改变.症状进行性加重,2009年曾因眼睑皮肤增厚影响视力,行"上睑下垂矫正术".家族中无同类疾病,无其他遗传疾病病史。
目的 对1个孤独症家系进行新发拷贝数变异(copy number variations,CNV)分析.方法 应用高分辨率全基因组芯片(Affymetrix Cytogenetics Whole-Genome 2.7M Array)检测该家系4名成员的基因组拷贝数,用Affymetrix Chromosome Analysis Suite软件分析结果.以基因组变异数据库亚洲正常人群及先证者父母、同胞
患儿 女,出生后2d.系足月第1胎,出生体重1600 g.因“胎动减少”剖宫产,羊水量正常、色清,脐带过细,脐带绕颈2周,胎盘无异常.无胎膜早破及宫内窘迫史.患儿出生1分钟Apgar评分2分、轻度窒息、足月小样儿入新生儿科.其父亲36岁,母亲33岁,非近亲婚配,表型正常.因婚后7年一直未孕于我院生殖中心人工授精助孕.孕期检查B超提示:“宫内发育迟缓,左心室微小缺失”,其它未发现明显异常,父母坚持保
目的 研究主要精液参数和精子DNA完整率与习惯性流产的相关性.方法 收集配偶具有习惯性流产史的患者85例,其精液标本与正常生育的男性(20名)进行对比研究.精子DNA检测采用精子染色质扩散试验法.结果 在精液常规方面,精子活力与习惯性流产存在相关性(P<0.05),习惯性流产组精子DNA断裂指数为(34.99±14.62)%,对照组为(10.82±4.80)%,两者比较差异具有统计学意义(P<0.