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目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性与Ⅱb型高血脂症的相关性。方法采用TaqMan探针法检测101例Ⅱb型高血脂症患者和150健康体检者MTHFR C677T基因多态性,同时检测血脂和同型半胱氨酸水平。结果Ⅱb型高血脂症组TC、TG、LDL-C、HCY水平均高于健康对照组,差异有统计学意义(P<0.01);同时Ⅱb型高血脂症组CT、TT基因型频率明显高于健康对照组,差异有统计学意义(χ2=6.597,P=0.01)。携带CT、TT基因型个体发病风险是CC基因型的2.4倍(95%CI:1.2161～4.685)。结论 MTHFR C677T基因多态性与Ⅱb型高血脂症发病风险相关联。